التصنيفات
أمراض الوراثية

داء الثعلبة

ماذا تعرف عن الحاصة البقعية؟
• علاج او معاملة
• أسباب
• العلاجات المنزلية
• الأعراض
• التشخيص
داء الثعلبة هو اضطراب المناعة الذاتية الشائع الذي يؤدي في كثير من الأحيان إلى تساقط الشعر بشكل غير متوقع.
يصيب حوالي 6.8 مليون شخص في الولايات المتحدة.
في معظم الحالات ، تساقط الشعر في بقع صغيرة حول حجم ربع. بالنسبة لمعظم الناس ، لا يكون تساقط الشعر أكثر من بضع بقع ، رغم أنه في بعض الحالات قد يكون أكثر تطرفًا.
في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي إلى تساقط الشعر بالكامل في فروة الرأس (الثعلبة الكلية) أو ، في الحالات القصوى ، الجسم بأكمله (الثعلبة العالمية).

يمكن أن تؤثر الحالة على أي شخص بغض النظر عن العمر والجنس ، على الرغم من أن معظم الحالات تحدث قبل سن 30.
في هذه المقالة ، ننظر إلى أسباب وأعراض داء الثعلبة ، وتشخيصه ، والعلاجات المحتملة.
حقائق سريعة عن الحاصة البقعية
فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حول الحاصة البقعية. مزيد من التفاصيل والمعلومات الداعمة في المقال الرئيسي.
• واحد من كل خمسة أشخاص مصابين بالثعلبة لديه أيضًا أحد أفراد الأسرة الذي عانى من هذه الحالة.
• داء الثعلبة غالبًا ما يتطور فجأة ، على مدار بضعة أيام فقط.
• هناك القليل من الأدلة العلمية على أن الحاصة البقعية ناتجة عن الإجهاد.
الأشخاص الذين يعانون من داء الثعلبة والذين لديهم بضع بقع فقط من تساقط الشعر غالباً ما يعانون من الشفاء التلقائي الكامل ، دون الحاجة إلى العلاج.
• لا يوجد علاج لداء الثعلبة

علاج او

لا يوجد حاليًا علاج لعلاج داء الثعلبة ، على الرغم من وجود بعض أشكال العلاج التي يمكن أن يقترحها الأطباء للمساعدة في إعادة نمو الشعر بسرعة أكبر.
الشكل الأكثر شيوعًا لعلاج داء الثعلبة هو استخدام الكورتيكوستيرويدات ، وهي أدوية قوية مضادة للالتهابات يمكنها كبت نظام المناعة. تدار هذه في الغالب عن طريق الحقن الموضعية ، تطبيق مرهم موضعي ، أو عن طريق الفم.
تشمل الأدوية الأخرى التي يمكن وصفها والتي إما أن تعزز نمو الشعر أو تؤثر على الجهاز المناعي: المينوكسيديل ، الأنثرالين ، سادبي ، و DPCP. على الرغم من أن بعضها قد يساعد في إعادة نمو الشعر ، إلا أنه لا يمكن أن يمنع تكوين بقع صلعاء جديدة.
بالإضافة إلى الجانب الجمالي ، يوفر الشعر درجة من الحماية ضد العناصر. قد يرغب الأشخاص الذين يعانون من داء الثعلبة والذين يفتقدون الصفات الوقائية للشعر في:
• ارتداء واقية من الشمس إذا تعرضت لأشعة الشمس.
• ارتد نظارات ملفوفة لحماية العينين من أشعة الشمس والحطام التي عادة ما تدافع عنها الحواجب والرموش.
• استخدم أغطية الرأس مثل القبعات والشعر المستعار والأوشحة لحماية الرأس من أشعة الشمس أو إبقائه دافئًا.
• استخدم مرهم داخل الأنف للحفاظ على الرطوبة للأغشية وللحماية من الكائنات الحية التي عادة ما تكون محاصرة بشعر الأنف.
الحاصة البقعية لا تصيب الناس مباشرة بالمرض ، كما أنها ليست معدية. ومع ذلك ، يمكن أن يكون من الصعب التكيف مع العاطفية. بالنسبة للعديد من الأشخاص ، يعتبر داء الثعلبة مرضًا صادمًا يستدعي علاجًا يتناول الجانب العاطفي لتساقط الشعر ، وكذلك تساقط الشعر نفسه.

تتوفر مجموعات الدعم والمشورة للأشخاص لتبادل أفكارهم ومشاعرهم ، ومناقشة ردود الفعل النفسية الشائعة لهذه الحالة.
وقارن البعض من داء الثعلبة بالبهاق وهو مرض يصيب المناعة الذاتية حيث يهاجم الجسم الخلايا المنتجة للميلانين مما يؤدي إلى ظهور بقع بيضاء. تشير الأبحاث إلى أن هذين الشرطين قد يتشاركان في نفس المرض ، مع أنواع مماثلة من الخلايا المناعية والسيتوكينات التي تقود الأمراض وعوامل الخطر الجيني الشائعة.
على هذا النحو ، فإن أي تطورات جديدة في العلاج أو الوقاية من أي من المرضين قد يكون لها عواقب على المصدر الآخر الموثوق به.
كان هناك عدد قليل من الحالات الموثقة حيث أدى علاج داء الثعلبة باستخدام diphencyproneTrusted Source (DCP) ، وهو محسس ملامس ، إلى تطور البهاق.
وجد بحث أولي في الحيوانات أن كيرسيتين ، وهو بيوفلافونويد طبيعي يحدث في الفواكه والخضروات ، يمكن أن يحمي من تطور داء الثعلبة ويعالج بشكل فعال تساقط الشعر الموجود.
هناك حاجة إلى مزيد من البحوث ، بما في ذلك التجارب السريرية الإنسان ،.

الأسباب
تحدث هذه الحالة عندما تهاجم خلايا الدم البيضاء الخلايا الموجودة في بصيلات الشعر ، مما يتسبب في تقلصها وإبطاء إنتاجها بشكل كبير. من غير المعروف بالتحديد ما الذي يجعل جهاز المناعة في الجسم يستهدف بصيلات الشعر بهذه الطريقة.
في حين أن العلماء ليسوا متأكدين من سبب حدوث هذه التغييرات ، يبدو أن الوراثة متورطة لأن الحاصة البقعية من المرجح أن تحدث في شخص لديه قريب من العائلة مصاب بالمرض. شخص واحد من بين كل خمسة أشخاص مصاب بالمرض لديه فرد من العائلة قد طور أيضًا داء الثعلبة.
توصلت أبحاث أخرى إلى أن العديد من الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من داء الثعلبة لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لاضطرابات المناعة الذاتية الأخرى ، مثل التأتبي ، وهو اضطراب يتميز بالميل إلى الحساسية المفرطة ، التهاب الغدة الدرقية ، والبهاق.
على الرغم من ما يعتقده الكثير من الناس ، لا يوجد سوى القليل من الأدلة العلمية لدعم الرأي القائل بأن ثعلبة البقع تسببها الإجهاد. يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة للإجهاد إلى حدوث هذه الحالة ، لكن معظم الأبحاث الحديثة تشير إلى سبب وراثي.
مدعوم من مشروع روبيكون
العلاجات المنزلية
نظرًا لأن العلاجات التقليدية للحاصة محدودة للغاية ، فإن الدراسات التي تدعم العلاجات الطبيعية للحاصة تكون أرق على الأرض.
هناك بعض الأشخاص الذين يوصون بفرك البصل أو عصير الثوم أو الشاي الأخضر المبرد أو زيت اللوز أو زيت إكليل الجبل أو العسل أو حليب جوز الهند في فروة الرأس. في حين أن أيا من هذه من المرجح أن تسبب ضررا ، كما أن فعاليتها لا تدعمها البحوث.
يلجأ بعض الناس إلى طرق علاج بديلة مثل الوخز بالإبر والعلاج العطري ، على الرغم من وجود أدلة قليلة ، إن وجدت ، تدعم هذه العلاجات.
الأعراض
وأبرز أعراض داء الثعلبة هو تساقط الشعر غير المنتظم. تبدأ بقع الشعر بحجم النقود المعدنية في التساقط ، ولا سيما من فروة الرأس. قد يتأثر أي موقع لنمو الشعر ، بما في ذلك اللحية والرموش.
يمكن أن يكون تساقط الشعر مفاجئًا ، ويتطور في غضون بضعة أيام فقط أو على مدى بضعة أسابيع. قد يكون هناك حكة أو حرقان في المنطقة قبل تساقط الشعر. لا يتم تدمير بصيلات الشعر وبالتالي يمكن أن ينمو الشعر مرة أخرى إذا هدأ التهاب البصيلات. الأشخاص الذين يعانون من بضع بقع من تساقط الشعر غالبًا ما يكون لديهم الشفاء التلقائي الكامل دون أي شكل من أشكال العلاج.
يجد حوالي 30 في المائة من الأفراد الذين يصابون بالثعلبة البقعية أن حالتهم إما تصبح أكثر شمولاً أو تصبح دورة متواصلة لفقدان الشعر ونموه.
ما يقرب من نصف المرضى يتعافون من داء الثعلبة في غضون عام واحد ، ولكن سيشهد الكثير منهم أكثر من حلقة واحدة. حوالي 10 في المئة من الناس سوف يواصلون تطوير الثعلبة الكلية أو الثعلبة العالمية.
يمكن أن تؤثر الحاصة البقعية أيضًا على الأظافر والأظافر ، وفي بعض الأحيان تكون هذه التغييرات هي العلامة الأولى على تطور الحالة. هناك عدد من التغييرات الصغيرة التي يمكن أن تحدث على الأظافر:

• تظهر الخدوش الدقيقة
• تظهر بقع وخطوط بيضاء
• تصبح الأظافر خشنة
• تفقد الأظافر لمعانها
• تصبح الأظافر رقيقة وانقسام
علامات سريرية إضافية تشمل:
• علامة تعجب الشعر: يحدث هذا عندما يكون القليل من الشعر القصير الذي يكون أضيق في قاعها وينمو داخل أو حول حواف البقع الصلعاء.
• جثث الشعر: هذا هو المكان الذي تنكسر فيه الشعر قبل الوصول إلى سطح الجلد.
• الشعر الأبيض: قد ينمو في المناطق المتضررة من تساقط الشعر.
التشخيص
عادة ما يكون الأطباء قادرين على تشخيص داء الثعلبة بسهولة إلى حد ما عن طريق فحص الأعراض. قد ينظرون إلى درجة تساقط الشعر وفحص الشعر من المناطق المصابة تحت المجهر.
إذا لم يتمكن الطبيب بعد إجراء فحص سريري أولي من إجراء تشخيص ، فيمكنه إجراء خزعة جلدية. إذا احتاجوا لاستبعاد أمراض المناعة الذاتية الأخرى ، فقد يقومون بإجراء فحص دم.
نظرًا لأن أعراض داء الثعلبة مميزة للغاية ، فإن إجراء التشخيص عادة ما يكون سريعًا ومباشرًا.

التصنيفات
أمراض الوراثية

مرض المرتبطة x

الجينات والأمراض البشرية
أمراض أحادية المنشأ
تنتج الأمراض أحادية المنشأ عن تعديلات في جين واحد يحدث في جميع خلايا الجسم. رغم أنها نادرة نسبيًا ، فهي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. يقدر العلماء حاليًا أن أكثر من 10000 من الأمراض التي تصيب الإنسان معروفة بأنها أحادية المنشأ. الأمراض الوراثية النقية ناتجة عن خطأ واحد في جين واحد في الدنا البشري. تعتمد طبيعة المرض على الوظائف التي يؤديها الجين المعدل. يمكن تصنيف الأمراض الفردية أو الجينية إلى ثلاث فئات رئيسية:

مهيمن
الصفة الوراثية النادرة
المرتبطة X

 


جميع البشر لديهم مجموعتان أو نسختان من كل جين يسمى “أليل”. نسخة واحدة على كل جانب من زوج الكروموسوم. الأمراض المتنحية هي اضطرابات أحادية المنشأ تحدث بسبب الأضرار في النسختين أو الأليل. الأمراض السائدة هي اضطرابات أحادية المنشأ تتضمن تلفًا لنسخة جينية واحدة فقط. الأمراض المرتبطة بـ X هي اضطرابات أحادية المنشأ ترتبط بالجينات المعيبة في كروموسوم X وهو كروموسوم الجنس. الأليلات المرتبطة بـ X يمكن أن تكون مهيمنة أو متنحية. يتم التعبير عن هذه الأليلات على قدم المساواة بين الرجال والنساء ، وأكثر من ذلك في الرجال لأنها تحمل نسخة واحدة فقط من كروموسوم X (XY) بينما تحمل النساء نسختين (XX).

الأمراض أحادية المنشأ هي المسؤولة عن خسائر فادحة في الأرواح. يبلغ الانتشار العالمي لجميع أمراض الجينات الفردية عند الولادة حوالي 10/1000. في كندا ، تشير التقديرات إلى أن الأمراض الوراثية يمكن أن تمثل ما يصل إلى 40 ٪ من عمل الأطفال في المستشفيات (Scriver ، 1995).

الثلاسيميا
فقر الدم المنجلي
سيولة الدم
التليف الكيسي
تاي ساكس المرض
متلازمة X الهشة
مرض هنتنغتون

الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي مرتبط بالدم ويتضمن غياب أو أخطاء في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين ، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تحتوي كل خلية دم حمراء على ما بين 240 و 300 مليون جزيء من الهيموغلوبين. تعتمد شدة المرض على الطفرات التي تنطوي عليها الجينات وتفاعلها.

يحتوي جزيء الهيموغلوبين على وحدات فرعية يشار إليها عادةً باسم ألفا وبيتا. تعتبر كلتا الوحدتين الفرعيتين ضروريتين لربط الأكسجين في الرئتين بشكل صحيح وتوصيله إلى الأنسجة في أجزاء أخرى من الجسم. الجينات الموجودة على كروموسوم 16 هي المسؤولة عن وحدات ألفا الفرعية ، بينما تتحكم الجينات الموجودة على الكروموسوم 11 في إنتاج وحدات فرعية بيتا. يحدد عدم وجود وحدة فرعية معينة نوع الثلاسيمية (على سبيل المثال ، يؤدي عدم وجود وحدات فرعية ألفا إلى ثلاسيمية ألفا). وبالتالي ، فإن عدم وجود وحدات فرعية يتوافق مع الأخطاء في الجينات على الكروموسومات المناسبة.

يمكن أن يكون هناك تدرجات مختلفة للمرض اعتمادًا على الجين ونوع الطفرات.

انتشار:
تعد ثلاسيمية ألفا وبيتا أكثر اضطرابات الجينات الموروثة شيوعًا في العالم التي توجد بها أعلى نسبة انتشار في المناطق التي كانت أو لا تزال فيها الملاريا متوطنة. عبء هذا الاضطراب في العديد من المناطق كبير للغاية لدرجة أنه يمثل مصدر قلق كبير للصحة العامة. على سبيل المثال ، في إيران ، يقدر أن حوالي 8000 حالة حمل معرضة للخطر كل عام. في بعض البلدان الموبوءة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​، حققت برامج المكافحة القائمة منذ فترة طويلة الوقاية بنسبة 80-100 ٪ من الولادات المتأثرة حديثا.

خريطة التوزيع العالمي لاضطرابات الهيموغلوبين *
قوات الدفاع الشعبي ، 143 كيلوبايت
التشخيص / التشخيص:
يمكن إجراء تشخيص لمرض الثلاسيميا في فترة تتراوح بين 10 و 11 أسبوعًا من الحمل باستخدام إجراءات مثل بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية. يمكن أيضًا اختبار الأفراد لمرض الثلاسيميا من خلال تعداد الدم الروتيني. قد يكون مرضى الثلاسيميا قد خفضوا الخصوبة أو حتى العقم. أثبت العلاج المبكر لمرض الثلاسيميا أنه فعال للغاية في تحسين نوعية حياة المرضى. في الوقت الحالي ، تلعب الاختبارات والاستشارات الوراثية والتشخيص قبل الولادة دورًا متزايد الأهمية في إبلاغ القرارات الفردية والمهنية حول الوقاية من هذا المرض وإدارته وعلاجه.

التصنيفات
أمراض الوراثية

انواع الامراض الوراثية

التليف الكيسي جسمية متنحية. عيب في الجين CFTR على Chrom 7 ——> عدم نقل الكلور والفشل في ترطيب الإفرازات المخاطية (بدون نقل كلوريد الصوديوم) ——> إفرازات الغدد الصماء المخاطية المفرطة اللزوجة Meconium ileus (الناجمة عن العقيدة المخاطية السميكة) ، توسع القصبات في الجهاز التنفسي ، الالتهاب الرئوي المزيف ، قصور البنكرياس ، العرق عالي التركيز.
Fanconi فقر الدم جسمي مقهور قلة الكريات الشاملة الخلقية. فقر الدم الحاد مع قلة العدلات.
قصر القامة ، صغر الرأس ، قصور التناسلية ، الحول ، الشذوذ في الإبهام ، أنصاف الأقطار والكلى ، التخلف العقلي ، والميكروفميا.

مرض هارتنوس جسمية متنحية. عيب في امتصاص الجهاز الهضمي من الأحماض الأمينية المحايدة ——> سوء امتصاص التربتوفان (السلائف النياسين) ——> نقص النياسين من بين أمور أخرى. متلازمة شبيهة بالبلاجرا (الإسهال ، الخرف ، التهاب الجلد) ، طفح جلدي حساس للضوء ، ترنح مخيخي مؤقت.
متلازمة كارتاغنر وراثي جسمي متنحي. عيب في أذرع dynein ——> فقدان حركية أهداب الالتهابات الجيبية الرئوية المتكررة (بسبب ضعف القناة الهدبية). المكورات المعكوسة للخارج ، بسبب ضعف الحركة الهدبية أثناء مرحلة التطور الجنيني: التبدل الجانبي للرئتين ، أحشاء البطن والصدر موجودة على جانبي الجسم. dextrocardia ممكن ، عقم الذكور.
Pyruvate Dehydrogenase defos Autosomal Recessive. Pyruvate Dehydrogenase نقص ——> تراكم اللاكتات والبيروفات ——> الحماض اللبني. العيوب العصبية.
العلاج: زيادة تناول المواد الغذائية الكيتونية (ليسين ، ليسين) ——> زيادة تكوين أسيتيل- CoA من مصادر أخرى.

زيرديرما صبغ الصبغي المتنحية. عيب في إصلاح الحمض النووي ، وعدم القدرة على إصلاح الثايمين الناتجة عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية ——> تلف الجلد المفرط وسرطان الجلد. جفاف الجلد ، سرطان الجلد ، آفات ما قبل الخبيثة ، سرطانات أخرى. تشوهات العيون والعصبية.
فرط كوليستيرول الدم العائلي اضطرابات جسدية سائدة جسمية سائدة. عيب LDL-Receptor. متغاير الزيجوت: تسريع تصلب الشرايين. متماثل الزيجوت: تسريع تصلب الشرايين ، MI قبل سن 35 ، ورم خبيث.
توسع الشعيرات الوراثي (متلازمة أوسلر ويبر ريندو) اضطرابات جسدية جسمية مسيطرة. توسع الشعريات في الجلد والأغشية المخاطية.
كثرة الكريات البيضاء وراثي اضطرابات مسيطرة سائدة. نقص الفرقة 3 في غشاء RBC ——> شكل كروي للخلايا. يمكن أن يسبب عوز الإنزيم الهيكلي RBC الآخر أيضًا. عزل الخلايا الكروية في الطحال ——> فقر الدم الانحلالي.
مرض هنتنغتون الجسدية اضطرابات المهيمنة جسمية المسيطر ، اختراق 100 ٪.
عيب وراثي على كروم 4 ——> ضمور نواة الذرات ، البوتامين ، القشرة الأمامية.

الخرف التدريجي مع بداية في مرحلة البلوغ ، حركات المشيمية ، تفتقر الدم.
متلازمة مارفان الاضطرابات الجسدية السائدة. نقص الفيبيلين ——> السقالات المعيبة في النسيج الضام (الإيلاستين ليس له مرساة). عنكبوتية ، تشريح تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، تنكس خارج الرحم (خلع العدسة) ، هبوط الصمام التاجي.
الورم العصبي الليفي (مرض فون ركلنغهاوزن) اضطرابات جسدية مسيطرة. عيب الجين NF1 (لا يوجد بروتين GTPase) ——> خلل البروتين في رأس الورم القامع. الورم العصبي الليفي المتعدد (بقع Café au Lait) التي قد تصبح خبيثة ، عقيدات ليش (ورم قشدي مصطبغ في القزحية).
زيادة خطر الإصابة بالأورام: ورم القواتم ، ورم ويلمز ، ساركوما ساركوما ، سرطان الدم.

مرض التصلب الدرني. الدرنات (العقيدات الدبقية) ، النوبات ، التخلف العقلي. يرتبط مع الغدة الدهنية (آفة الوجه) ، أورام عضلية عضلة القلب ، أورام وعائية وعائية كلوية.
متلازمة فون هيبيل لينداو اضطرابات جسدية مسيطرة جسمية مسيطرة ، ذراع قصير للكروموسوم 3. ترتبط المنطقة الوراثية نفسها بحدوث سرطان الخلايا الكلوية. (1) ورم أرومي وعائي من المخيخ ، النخاع ، أو الشبكية ، (2) أورام ، (3) خراجات في الأعضاء الحشوية. عالية المخاطر لسرطان الخلايا الكلوية.
خلقي الفركتوز التعصب الكربوهيدرات الأيض عيب جسمية متنحية. نقص Aldolase B ——> تراكم الفركتوز -1 في الفوسفات في الأنسجة ——> يمنع تحلل السكر وتولد السكر. نقص السكر في الدم الحاد. العلاج: إزالة الفركتوز من النظام الغذائي.
Galactosemia كربوهيدرات الأيض خلل جسمية متنحية. عدم القدرة على تحويل الجلوكوز إلى الجلوكوز ——> تراكم الجلوكوز في العديد من الأنسجة.
(1) النموذج الكلاسيكي: نقص غالاكتوز -1 الفوسفات Uridyltransferase.

(2) شكل أندر: نقص Galactokinase.

الفشل في الازدهار ، إعتام عدسة العين الطفيلي ، والتخلف العقلي. الفشل الكبدي التدريجي ، تليف الكبد ، الموت.
نقص غالاكتوكيناز: إعتام عدسة العين الطفلي بارز.

العلاج: في كلتا الحالتين ، إزالة الجالاكتوز من النظام الغذائي.

متلازمة Angelman Chromosomal الحذف من جزء من الذراع القصير للكروموسوم 15 ، نسخة الأم. مثال على البصمة الجينية. التخلف العقلي ، مشية ترنح ، نوبات. ضحك غير مناسب.
متلازمة Cri du Chat Chromosomal 5p- ، حذف ذراع chro الطويل

التصنيفات
أمراض الوراثية

المهق الالبينو

المهق

المهق هو مجموعة من الحالات الوراثية التي لا يوجد فيها صبغة الميلانين أو القليل منها في جلدهم وشعرهم وعينهم. يحدث المهق في جميع المجموعات العرقية والإثنية في جميع أنحاء العالم. في أستراليا ، يعاني شخص واحد من بين كل 17000 شخص من أنواع المهق.

من المهم للأشخاص المصابين بالمهق حماية بشرتهم وعيونهم من أشعة الشمس وفحصها بانتظام.

يتم نقل جينات المهق من كلا الوالدين ، الذين قد لا يتأثرون بها بشكل مباشر. ومع ذلك ، لا يوجد اختبار بسيط لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين للمهق.

أنواع المهق
هناك نوعان رئيسيان من المهق:

المهق العيني ، حيث تتأثر العينان ، لكن لون شعرهن وبشرته طبيعي إلى حد ما
المهق الجلدي للعين ، حيث يتأثر كل من الشعر والجلد والعينين
هناك أيضًا بعض الحالات النادرة للغاية حيث يعاني الأشخاص من المهق ومشاكل صحية أخرى. من الأمثلة على ذلك متلازمة Hermansky Pudlak ومتلازمة Chediak Higashi ومتلازمة Griscelli.

علامات وأعراض المهق
يولد بعض الأطفال المصابين بالمهق بجلد أبيض وردي وشعر أبيض. وعادة ما تكون عيونهم رمادية فاتحة أو زرقاء أو بندقية ، على الرغم من أنها يمكن أن تبدو بلون وردي فاتح.

الأشخاص المصابون بالمهق عادة ما يكون لديهم ضعف في الرؤية. يمكن للنظارات أن تساعد ، لكن البعض يعاني من ضعف في الرؤية حتى مع النظارات. يمكن أن تؤثر العديد من حالات العين على الأشخاص المصابين بالمهق بما في ذلك رأرأة ، وهي حركة أفقية للأمام وللخلف ، وفوبيا رهاب الضوء ، وهي حساسية للضوء الساطع والوهج.

تشخيص المهق
عادة ، يتم التقاط المهق عند الولادة. الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص.

العيش مع المهق
الأشخاص المصابون بالمهق يكونون أكثر عرضة من غيرهم لحروق الشمس ومشاكل الجلد وسرطان الجلد. نظرًا لمناخ أستراليا ، تعد الحماية الجيدة من أشعة الشمس للبشرة ضرورية ، فضلاً عن النظارات الشمسية لحماية العينين.

يمكن للأشخاص المصابين بالمهق أن يعانون من التمييز. يمكن أن يساعد الدعم الجيد لجميع المشاركين في التعامل معها.

أين تذهب من أجل المساعدة؟
تقدم زمالة المهق في أستراليا الدعم والتعليم للأشخاص المصابين بالمهق ، وآباء الأطفال المصابين بالمهق ، وكذلك أسرهم وأصدقائهم.

 

التصنيفات
أمراض الوراثية

متلازمة دوان

تعد (DS) سوءًا في عضلات العين ، مما يؤدي إلى تقلص بعض عضلات العين عندما لا ينبغي عدم انقباض عضلات العين الأخرى عندما ينبغي. يتمتع الأشخاص المصابون بالـ DS بقدرة محدودة (وأحياناً غائبة) على تحريك العين للخارج نحو الأذن (الاختطاف) ، وفي معظم الحالات ، قدرة محدودة على تحريك العين إلى الداخل نحو الأنف (التقريب).
في كثير من الأحيان ، عندما تتحرك العين نحو الأنف ، تسحب مقلة العين أيضًا في المقبس (التراجع) ، يضيق فتحة العين ، وفي بعض الحالات ، تتحرك العين صعودًا أو هبوطًا. يصاب العديد من المرضى الذين يعانون من DS بتدوير في الوجه للحفاظ على رؤية مجهر والتعويض عن الانعطاف غير الصحيح للعينين.
في حوالي 80 في المائة من حالات الإصابة بسرطان الدم ، تتأثر عين واحدة فقط ، وغالبًا ما تكون العين. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تتأثر كلتا العينين ، وعادة ما تتأثر إحدى العينين عن الأخرى.
أسماء أخرى لهذه الحالة تشمل: متلازمة تراجع دوان (أو متلازمة DR) ، متلازمة انسداد العين ، متلازمة التراجع ، متلازمة التراجع الخلقي ومتلازمة ستيلينج-دوان.
في 70 في المئة من الحالات DS ، وهذا هو الاضطراب الوحيد للفرد. ومع ذلك ، تم العثور على شروط ومتلازمات أخرى بالتعاون مع DS. وتشمل هذه التشوهات في الهيكل العظمي والأذنين والعينين والكلى والجهاز العصبي ، وكذلك:
متلازمة أوكيهيرو ، وهي عبارة عن رابطة DS مصابة بتشوه في الساعد وفقدان السمع ،
متلازمة ويلدرفانك ، اندماج فقرات الرقبة وفقدان السمع ،
متلازمة هولت أورام ، تشوهات الأطراف العلوية والقلب ،
متلازمة صباح المجد ، تشوهات القرص البصري أو “بقعة عمياء” ، و
غولدنهار متلازمة ، تشوه الفك والخد والأذن ، وعادة على جانب واحد من الوجه.
ما هي أعراض متلازمة دوان؟
سريريًا ، تنقسم متلازمة دوان غالبًا إلى ثلاثة أنواع ، ولكل منها أعراض مرتبطة به.
النوع 1: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك نحو الخارج نحو الأذن ، لكن القدرة على التحرك نحو الداخل نحو الأنف طبيعية أو تقريبًا. تضيء فتحة العين وتنسحب مقلة العين عند النظر إلى الداخل نحو الأنف ، ولكن يحدث العكس عند النظر إلى الخارج نحو الأذن. حوالي 78 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 1.
النوع 2: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك إلى الداخل نحو الأنف ، ولكن القدرة على التحرك نحو الخارج نحو الأذن أمر طبيعي أو نحو ذلك. تضيء فتحة العين والعينان عند النظر إلى الداخل نحو الأنف. حوالي 7 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 2.

النوع 3: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك إلى الداخل باتجاه الأنف وإلى الخارج نحو الأذنين. تضيء فتحة العين والعينان عند النظر إلى الداخل نحو الأنف. حوالي 15 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 3.
يمكن تصنيف كل نوع من هذه الأنواع الثلاثة في ثلاث مجموعات فرعية ، حسب المكان الذي تكون فيه العيون مستقيمة (النظرة الأساسية):
المجموعة الفرعية (أ): تحول العين المصابة إلى الداخل نحو الأنف (الباطنية).
المجموعة الفرعية (ب): تحولت العين المصابة إلى الخارج باتجاه الأذن (الغشاء الخارجي).
المجموعة الفرعية C: العيون في وضع مستقيم ومبدئي.
ما الذي يسبب متلازمة دوان؟
الفكر الشائع هو أن متلازمة دوان (DS) هي سوء توصيل لعضلات المستقيم الوحشي ، والعضلات التي تحرك العينين. أيضا ، يفتقر مرضى DS إلى العصب المبتس ، وهو العصب القحفي السادس ، الذي يشارك في حركة العين. ومع ذلك ، فإن مسببات أو أصل هذه الأعطال ، في الوقت الحاضر ، لغزا.
يعتقد العديد من الباحثين أن DS ناتج عن اضطراب – سواء بسبب العوامل الوراثية أو البيئية – أثناء التطور الجنيني. نظرًا لأن الأعصاب القحفية وعضلات العين تتطور بين الأسبوع الثالث والثامن من الحمل ، فمن المحتمل أن يحدث هذا عند حدوث الاضطراب.
في الوقت الحاضر ، يبدو أن هناك عدة عوامل قد تكون متورطة في التسبب في الإصابة بسرطان الثدي لذلك من المشكوك فيه أن تكون هناك آلية واحدة مسؤولة عن هذا الشرط.

كيف يتم تشخيص متلازمة دوان؟
يعتمد تشخيص متلازمة دوان على النتائج السريرية. ترتبط الطفرات في جين CHN1 بمتلازمة Duane المعزولة عائليًا. يتوفر التسلسل المباشر لجين CHN1 كاختبار سريري ، وقد تم حتى الآن اكتشاف طفرات خطأ في الكشف عن سبعة مرضى وأفراد من العائلة المتضررة. لم يتم العثور على طفرات CHN1 لتكون سببًا شائعًا لمتلازمة تراجع بسيط دوان.
ماذا نعرف عن الوراثة ومتلازمة دوان؟
على الأرجح ، تلعب كل من العوامل الوراثية والبيئية دوراً في تطور متلازمة دوان (DS). لتلك الحالات التي تظهر أدلة على وجود سبب وراثي ، تم العثور على كل من الأشكال السائدة والمتنحية من DS. (عندما يكون الجين مهيمناً ، تكون هناك حاجة إلى جين واحد من أحد الوالدين فقط للتعبير عنه جسديًا. ومع ذلك ، عندما يكون الجين متنحيًا ، يلزم وجود نسخة من الجين من كلا الوالدين للتعبير.)
الموقع الكروموسومي للجين المقترح لهذه المتلازمة غير معروف حاليًا. تظهر بعض الأبحاث أن أكثر من جين واحد قد يكون متورطًا. هناك دليل على أن جينًا متورطًا في تطوير DS موجود على الكروموسوم 2. أيضًا ، تم حذف مواد الكروموسومات من الكروموسومات 4 و 8 ، وكذلك وجود كروموسوم إضافي يُعتقد أنه مشتق من الكروموسوم 22 ، مرتبطة DS.
موارد إضافية لمتلازمة دوان

التصنيفات
أمراض الوراثية

ألفا -1 نقص انتيتربسين (AATD)

 

ألفا -1 نقص انتيتربسين (AATD)
ألفا -1 انتيتريبسين نقص (AATD) هو حالة وراثية تسبب مستويات منخفضة من ، أو لا ، ألفا -1 أنتيتريبسين (AAT) في الدم. يحدث AATD في حوالي 1 من 2500 فرد. تم العثور على هذا الشرط في جميع المجموعات العرقية. ومع ذلك ، يحدث في معظم الأحيان في بياض الأجداد الأوروبية.

ألفا -1 انتيتريبسين (AAT) هو بروتين يصنع في الكبد. يطلق الكبد هذا البروتين في مجرى الدم. AAT يحمي الرئتين حتى يتمكنوا من العمل بشكل طبيعي. بدون AAT كافية ، يمكن أن تتلف الرئتين ، وهذا الضرر قد يصعب التنفس.

كل شخص لديه نسختين من الجين لـ AAT ويتلقى نسخة واحدة من الجين من كل والد. معظم الناس لديهم نسختان عاديتان من جين ألفا -1 انتيتريبسين. الأفراد الذين لديهم AATD لديهم نسخة واحدة عادية ونسخة تالفة واحدة ، أو لديهم نسختان تالفتان. يمكن لمعظم الأفراد الذين لديهم جين واحد عادي إنتاج ما يكفي من مضادات الألفا -1 لتعيش حياة صحية ، خاصة إذا كانوا لا يدخنون.

الأشخاص الذين لديهم نسختان تالفتان من الجين غير قادرين على إنتاج ما يكفي من مضادات الألفا – 1 مما يؤدي إلى ظهور أعراض أكثر حدة.

ما هي أعراض AATD؟
يمكن أن يحدث نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) كمرض رئوي لدى البالغين ويمكن أن يرتبط بمرض الكبد في جزء صغير من الأطفال المصابين. عند البالغين المتأثرين ، تتمثل الأعراض الأولى لـ AATD في ضيق التنفس مع النشاط الخفيف ، وانخفاض القدرة على ممارسة الرياضة والصفير. تظهر هذه الأعراض عادة بين سن 20 و 40 عامًا. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى التهابات الجهاز التنفسي المتكررة والتعب ونبض القلب السريع عند الوقوف ومشاكل في الرؤية وفقدان الوزن بشكل غير مقصود.

يعاني بعض الأفراد المصابون بـ AATD من الإصابة بأمراض الرئة المتقدمة وانتفاخ الرئة ، حيث تتلف الأكياس الهوائية الصغيرة (الحويصلات الهوائية) في الرئتين. أعراض انتفاخ الرئة تشمل صعوبة التنفس وسعال القرصنة والصدر على شكل برميل. التدخين أو التعرض لدخان التبغ يزيد من ظهور الأعراض والأضرار التي لحقت الرئتين. تشمل التشخيصات الشائعة الأخرى مرض الانسداد الرئوي المزمن (مرض الانسداد الرئوي المزمن) ، والربو ، والتهاب الشعب الهوائية المزمن وتوسع القصبات – وهي حالة التهابية أو تنكسية مزمنة لواحد أو أكثر من الشعب الهوائية أو الشعب الهوائية.

يعتبر مرض الكبد ، الذي يطلق عليه تليف الكبد ، أحد الأعراض الأخرى للـ AATD. يمكن أن تكون موجودة في بعض الأطفال المصابين ، حوالي 10 في المئة ، كما تم الإبلاغ عنها في 15 في المئة من البالغين الذين يعانون من AATD. في مراحله الأخيرة ، يمكن أن تشمل علامات وأعراض مرض الكبد تورمًا في البطن ، والسعال الدموي ، وتورم القدمين أو الساقين ، وإصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان).

نادرا ، يمكن أن يسبب AATD حالة الجلد المعروفة باسم التهاب السبلة الشحمية ، والتي تتميز بشد الجلد مع كتل أو بقع مؤلمة. التهاب السبلة الشحمية يختلف في شدته ويمكن أن يحدث في أي عمر.

كيف يتم تشخيص AATD؟
يتم تشخيص نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) من خلال اختبار عينة دم ، عندما يُشتبه في إصابة شخص بفيروس AATD. على سبيل المثال ، قد يكون AATD مشكوكًا فيه عندما يكشف الفحص البدني عن صندوق على شكل برميل ، أو عند الاستماع إلى الصدر باستخدام سماعة الطبيب أو الصفير أو الخشخشة أو انخفاض أصوات التنفس.

اختبار AATD ، باستخدام عينة دم من الفرد ، بسيط وسريع ودقيق للغاية .. عادة ما يتم إجراء ثلاثة أنواع من الاختبارات على عينة الدم:

التنميط الجيني Alpha-1 ، الذي يفحص جينات الشخص ويحدد النمط الجيني لها.

نوع Alpha-1 antitrypsin PI من اختبار النمط الظاهري ، والذي يحدد نوع بروتين AAT الذي لدى الشخص.

ألفا -1 اختبار مستوى antitrypsin ، الذي يحدد كمية AAT في دم الشخص.

يجب على الأفراد الذين لديهم أعراض تشير إلى AATD أو لديهم تاريخ عائلي من AATD التفكير في اختباره.

ما هو العلاج ل AATD؟
يعتمد علاج نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) على أعراض الشخص. لا يوجد حاليا أي علاج. الهدف الرئيسي لإدارة AATD هو منع أو إبطاء تقدم مرض الرئة.

تشمل العلاجات موسعات الشعب الهوائية والعلاج الفوري بالمضادات الحيوية من أجل التهابات الجهاز التنفسي العلوي. قد يكون زرع الرئة خيارًا لهؤلاء الذين يصابون بأمراض الرئة في نهاية المرحلة. الإقلاع عن التدخين ، إذا كان الشخص المصاب AATD يدخن ، أمر ضروري.

يتوفر العلاج البديل (التعزيز) مع بروتين AAT المفقود ، على الرغم من استخدامه فقط في ظروف خاصة. ليس من المعروف مدى فعالية ذلك بمجرد تطور المرض أو أي من الناس سيستفيدون أكثر.

هل AATD موروثة؟
يورث ألفا -1 انتيتريبسين نقص (AATD) في الأسر في نمط الكودوسوم جسمية. وراثي Codominant يعني أنه يمكن التعبير عن نوعين مختلفين من الجينات (الأليلات) ، ويسهم كلا الإصدارين في الصفة الوراثية.

جين M هو أكثر أليل جين الجين ألفا شيوعًا. وتنتج مستويات طبيعية من بروتين ألفا -1 انتيتريبسين.

الجين Z هو البديل الأكثر شيوعًا للجين. أنه يسبب نقص فيتامين ألفا -1. يعد S allele من الأنواع الأخرى الأقل شيوعًا التي تسبب ذلك

التصنيفات
أمراض الوراثية

الامراض الوراثية Genetic Diseases

ما هو مرض وراثي؟ كيف يتم تعريفه؟
تشوهات في التركيب الجيني للفرد تسبب المرض الوراثي.
المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد. يمكن أن تتراوح الشذوذ الوراثي من الضئيلة إلى الكبيرة – من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ الكروموسومات الإجمالي تنطوي على إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات. يرث بعض الناس الاضطرابات الوراثية من الوالدين ، في حين أن التغيرات أو الطفرات المكتسبة في الجين الموجود أو مجموعة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الأخرى. يمكن أن تحدث الطفرات الوراثية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي.
ما هي الأنواع الأربعة للاضطرابات الوراثية (الموروثة)؟
هناك عدد من أنواع الاضطرابات الوراثية المختلفة (الموروثة) ، بما في ذلك ما يلي:
• وراثة جين واحد
• الوراثة سياقاتها
• تشوهات الكروموسوم
وراثة الميتوكوندريا
وراثة جينية وحيدة
ويسمى الميراث الجيني المفرد أيضًا الوراثة المندلية أو الأحادية. التغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد تسبب هذا النوع من الميراث. هناك الآلاف من اضطرابات الجين الواحد المعروفة. وتعرف هذه الاضطرابات باسم الاضطرابات أحادية المنشأ (اضطرابات الجين الواحد).
اضطرابات الجين الواحد لها أنماط مختلفة من الوراثة الجينية ، بما في ذلك
• الميراث السائد في الجسد الوراثي ، والذي لا يلزم فيه سوى نسخة واحدة من الجين المعيب (من أي من الوالدين) لإحداث الحالة ؛
• الميراث المتنحية جسميًا ، حيث يلزم وجود نسختين من الجين المعيب (نسخة من كل والد) لإحداث الحالة ؛ و
• وراثة مرتبطة X ، التي يوجد فيها الجين المعيب على الأنثى ، أو كروموسوم X. قد تكون الوراثة المرتبطة X سائدة أو متنحية.
بعض الأمثلة على الاضطرابات الجينية الفردية تشمل
• التليف الكيسي،
• ثلاسيميا ألفا وبيتا ،
• فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي) ،
• متلازمة مارفان،
• متلازمة X الهشة،
• مرض هنتنغتون ، و
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
وراثة متعددة العوامل

ويسمى الميراث متعدد العوامل أيضًا الميراث المعقد أو متعدد الجينات. تنجم اضطرابات الميراث متعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة. على سبيل المثال ، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22. بعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل.
تشمل أمثلة الميراث متعدد العوامل
• أمراض القلب ،
• ضغط دم مرتفع،
• مرض الزهايمر،
• التهاب المفاصل،
• داء السكري،
• السرطان ، 
• بدانة.
يرتبط الميراث متعدد العوامل أيضًا بالسمات الوراثية مثل أنماط بصمات الأصابع والطول ولون العين ولون البشرة.
عرض الشرائح
تشخيص سرطان الثدي وعلاجه
شذوذ الكروموسومات
توجد الكروموسومات ، وهي هياكل مميزة مكونة من الحمض النووي والبروتين ، في نواة كل خلية. نظرًا لأن الكروموسومات هي الناقل للمادة الوراثية ، فإن التشوهات في عدد الصبغيات أو هيكلها يمكن أن تؤدي إلى المرض. شذوذ الكروموسومات تحدث عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلايا.
على سبيل المثال ، متلازمة داون (يشار إليها أحيانًا باسم “متلازمة داون”) أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من كروموسوم 21. وهناك العديد من التشوهات الكروموسومية الأخرى بما في ذلك:
متلازمة تيرنر (45 ، X0) ،
• متلازمة كلاينفلتر (47 ، XXY) ، و
• متلازمة Cri du chat ، أو متلازمة “صرخة القط” (46 أو XX أو XY ، 5p-).
قد تحدث الأمراض أيضًا بسبب انتقال الكروموسومات حيث يتم تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.
وراثة الميتوكوندريا
يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبيهة بقضيب وتشارك في التنفس الخلوي وتوجد في السيتوبلازم في الخلايا النباتية والحيوانية. قد تحتوي كل ميتوكوندريون على 5 إلى 10 قطع دائرية من الحمض النووي. نظرًا لأن خلايا البيض ، وليس خلايا الحيوانات المنوية ، تحافظ على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب ، فإن الدنا الميتوكوندريا موروث دائمًا من الوالد الأنثوي.
أمثلة من مرض الميتوكوندريا تشمل
• ضمور البصري الوراثي في ​​ليبر (LHON) ، وهو مرض يصيب العين ؛
• الصرع الرمع العضلي مع ألياف حمراء خشنة (MERRF) ؛ و
• اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS) ، وهو شكل نادر من أشكال الخرف.
آخر أخبار MedicineNet
• فيينا لحوم البقر هوت دوج استذكر
• تعادل ضريبة صودا فيلادلفيا إلى انخفاض كبير في المبيعات
• المزيد من موجات الحر إلى الوراء مع تغير المناخ
• ولاية واشنطن لتقديم التأمين الخيار العام
• ترامب ينضم إلى الكفاح ضد فواتير طبية مفاجئة
• هل تريد المزيد من الأخبار؟ اشترك في النشرات الإخبارية لـ MedicineNet!

• مرض المحاربين
ما هو الجينوم البشري؟
الجينوم البشري هو كامل “خزانة الميراث البشري”. يوفر تسلسل الجينوم البشري الذي حصل عليه مشروع الجينوم البشري ، والذي اكتمل في أبريل 2003 ، أول رؤية شاملة لتراثنا الوراثي. يضم كروموسومات الإنسان البالغ عددها 46 كروموسوم (22 زوجًا من كروموسومات جسمية و 2 كروموسومات جنسية) بينهما حوالي 3 مليارات زوج من الحمض النووي يحتوي على حوالي 20500 جينة ترميز البروتين. تشكل مناطق الترميز أقل من 5 ٪ من الجينوم (وظيفة كل الحمض النووي المتبقي غير واضحة) وبعض الكروموسومات لها كثافة أعلى من الجينات أكثر من غيرها.
معظم الأمراض الوراثية هي النتيجة المباشرة للطفرة في جين واحد. ومع ذلك ، فإن إحدى أصعب المشكلات التي تواجهنا في المستقبل هي توضيح كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي لها نمط معقد من الميراث ، كما هو الحال في حالات مرض السكري والربو والسرطان والمرض العقلي. في جميع هذه الحالات ، لا يوجد أي جين لديه القدرة على نعم / لا ليقول ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا. من المحتمل أن يكون هناك أكثر من طفرة واحدة مطلوبة قبل ظهور المرض ، وقد يسهم كل من الجينات في إسهام دقيق في تعرض الشخص للإصابة بمرض ما ؛ قد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.