أمراض الوراثية

مرض المرتبطة x

الجينات والأمراض البشرية
أمراض أحادية المنشأ
تنتج الأمراض أحادية المنشأ عن تعديلات في جين واحد يحدث في جميع خلايا الجسم. رغم أنها نادرة نسبيًا ، فهي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. يقدر العلماء حاليًا أن أكثر من 10000 من الأمراض التي تصيب الإنسان معروفة بأنها أحادية المنشأ. الأمراض الوراثية النقية ناتجة عن خطأ واحد في جين واحد في الدنا البشري. تعتمد طبيعة المرض على الوظائف التي يؤديها الجين المعدل. يمكن تصنيف الأمراض الفردية أو الجينية إلى ثلاث فئات رئيسية:

مهيمن
الصفة الوراثية النادرة
المرتبطة X

 


جميع البشر لديهم مجموعتان أو نسختان من كل جين يسمى “أليل”. نسخة واحدة على كل جانب من زوج الكروموسوم. الأمراض المتنحية هي اضطرابات أحادية المنشأ تحدث بسبب الأضرار في النسختين أو الأليل. الأمراض السائدة هي اضطرابات أحادية المنشأ تتضمن تلفًا لنسخة جينية واحدة فقط. الأمراض المرتبطة بـ X هي اضطرابات أحادية المنشأ ترتبط بالجينات المعيبة في كروموسوم X وهو كروموسوم الجنس. الأليلات المرتبطة بـ X يمكن أن تكون مهيمنة أو متنحية. يتم التعبير عن هذه الأليلات على قدم المساواة بين الرجال والنساء ، وأكثر من ذلك في الرجال لأنها تحمل نسخة واحدة فقط من كروموسوم X (XY) بينما تحمل النساء نسختين (XX).

الأمراض أحادية المنشأ هي المسؤولة عن خسائر فادحة في الأرواح. يبلغ الانتشار العالمي لجميع أمراض الجينات الفردية عند الولادة حوالي 10/1000. في كندا ، تشير التقديرات إلى أن الأمراض الوراثية يمكن أن تمثل ما يصل إلى 40 ٪ من عمل الأطفال في المستشفيات (Scriver ، 1995).

الثلاسيميا
فقر الدم المنجلي
سيولة الدم
التليف الكيسي
تاي ساكس المرض
متلازمة X الهشة
مرض هنتنغتون

الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي مرتبط بالدم ويتضمن غياب أو أخطاء في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين ، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يمكن أن تحتوي كل خلية دم حمراء على ما بين 240 و 300 مليون جزيء من الهيموغلوبين. تعتمد شدة المرض على الطفرات التي تنطوي عليها الجينات وتفاعلها.

يحتوي جزيء الهيموغلوبين على وحدات فرعية يشار إليها عادةً باسم ألفا وبيتا. تعتبر كلتا الوحدتين الفرعيتين ضروريتين لربط الأكسجين في الرئتين بشكل صحيح وتوصيله إلى الأنسجة في أجزاء أخرى من الجسم. الجينات الموجودة على كروموسوم 16 هي المسؤولة عن وحدات ألفا الفرعية ، بينما تتحكم الجينات الموجودة على الكروموسوم 11 في إنتاج وحدات فرعية بيتا. يحدد عدم وجود وحدة فرعية معينة نوع الثلاسيمية (على سبيل المثال ، يؤدي عدم وجود وحدات فرعية ألفا إلى ثلاسيمية ألفا). وبالتالي ، فإن عدم وجود وحدات فرعية يتوافق مع الأخطاء في الجينات على الكروموسومات المناسبة.

يمكن أن يكون هناك تدرجات مختلفة للمرض اعتمادًا على الجين ونوع الطفرات.

انتشار:
تعد ثلاسيمية ألفا وبيتا أكثر اضطرابات الجينات الموروثة شيوعًا في العالم التي توجد بها أعلى نسبة انتشار في المناطق التي كانت أو لا تزال فيها الملاريا متوطنة. عبء هذا الاضطراب في العديد من المناطق كبير للغاية لدرجة أنه يمثل مصدر قلق كبير للصحة العامة. على سبيل المثال ، في إيران ، يقدر أن حوالي 8000 حالة حمل معرضة للخطر كل عام. في بعض البلدان الموبوءة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​، حققت برامج المكافحة القائمة منذ فترة طويلة الوقاية بنسبة 80-100 ٪ من الولادات المتأثرة حديثا.

خريطة التوزيع العالمي لاضطرابات الهيموغلوبين *
قوات الدفاع الشعبي ، 143 كيلوبايت
التشخيص / التشخيص:
يمكن إجراء تشخيص لمرض الثلاسيميا في فترة تتراوح بين 10 و 11 أسبوعًا من الحمل باستخدام إجراءات مثل بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية. يمكن أيضًا اختبار الأفراد لمرض الثلاسيميا من خلال تعداد الدم الروتيني. قد يكون مرضى الثلاسيميا قد خفضوا الخصوبة أو حتى العقم. أثبت العلاج المبكر لمرض الثلاسيميا أنه فعال للغاية في تحسين نوعية حياة المرضى. في الوقت الحالي ، تلعب الاختبارات والاستشارات الوراثية والتشخيص قبل الولادة دورًا متزايد الأهمية في إبلاغ القرارات الفردية والمهنية حول الوقاية من هذا المرض وإدارته وعلاجه.

السابق
انواع الامراض الوراثية
التالي
مايو كلينك

اترك تعليقاً