أمراض الوراثية

متلازمة دوان

تعد (DS) سوءًا في عضلات العين ، مما يؤدي إلى تقلص بعض عضلات العين عندما لا ينبغي عدم انقباض عضلات العين الأخرى عندما ينبغي. يتمتع الأشخاص المصابون بالـ DS بقدرة محدودة (وأحياناً غائبة) على تحريك العين للخارج نحو الأذن (الاختطاف) ، وفي معظم الحالات ، قدرة محدودة على تحريك العين إلى الداخل نحو الأنف (التقريب).
في كثير من الأحيان ، عندما تتحرك العين نحو الأنف ، تسحب مقلة العين أيضًا في المقبس (التراجع) ، يضيق فتحة العين ، وفي بعض الحالات ، تتحرك العين صعودًا أو هبوطًا. يصاب العديد من المرضى الذين يعانون من DS بتدوير في الوجه للحفاظ على رؤية مجهر والتعويض عن الانعطاف غير الصحيح للعينين.
في حوالي 80 في المائة من حالات الإصابة بسرطان الدم ، تتأثر عين واحدة فقط ، وغالبًا ما تكون العين. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تتأثر كلتا العينين ، وعادة ما تتأثر إحدى العينين عن الأخرى.
أسماء أخرى لهذه الحالة تشمل: متلازمة تراجع دوان (أو متلازمة DR) ، متلازمة انسداد العين ، متلازمة التراجع ، متلازمة التراجع الخلقي ومتلازمة ستيلينج-دوان.
في 70 في المئة من الحالات DS ، وهذا هو الاضطراب الوحيد للفرد. ومع ذلك ، تم العثور على شروط ومتلازمات أخرى بالتعاون مع DS. وتشمل هذه التشوهات في الهيكل العظمي والأذنين والعينين والكلى والجهاز العصبي ، وكذلك:
متلازمة أوكيهيرو ، وهي عبارة عن رابطة DS مصابة بتشوه في الساعد وفقدان السمع ،
متلازمة ويلدرفانك ، اندماج فقرات الرقبة وفقدان السمع ،
متلازمة هولت أورام ، تشوهات الأطراف العلوية والقلب ،
متلازمة صباح المجد ، تشوهات القرص البصري أو “بقعة عمياء” ، و
غولدنهار متلازمة ، تشوه الفك والخد والأذن ، وعادة على جانب واحد من الوجه.
ما هي أعراض متلازمة دوان؟
سريريًا ، تنقسم متلازمة دوان غالبًا إلى ثلاثة أنواع ، ولكل منها أعراض مرتبطة به.
النوع 1: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك نحو الخارج نحو الأذن ، لكن القدرة على التحرك نحو الداخل نحو الأنف طبيعية أو تقريبًا. تضيء فتحة العين وتنسحب مقلة العين عند النظر إلى الداخل نحو الأنف ، ولكن يحدث العكس عند النظر إلى الخارج نحو الأذن. حوالي 78 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 1.
النوع 2: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك إلى الداخل نحو الأنف ، ولكن القدرة على التحرك نحو الخارج نحو الأذن أمر طبيعي أو نحو ذلك. تضيء فتحة العين والعينان عند النظر إلى الداخل نحو الأنف. حوالي 7 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 2.

النوع 3: العين المصابة ، أو العيون ، لديها قدرة محدودة على التحرك إلى الداخل باتجاه الأنف وإلى الخارج نحو الأذنين. تضيء فتحة العين والعينان عند النظر إلى الداخل نحو الأنف. حوالي 15 في المئة من جميع الحالات DS هي من النوع 3.
يمكن تصنيف كل نوع من هذه الأنواع الثلاثة في ثلاث مجموعات فرعية ، حسب المكان الذي تكون فيه العيون مستقيمة (النظرة الأساسية):
المجموعة الفرعية (أ): تحول العين المصابة إلى الداخل نحو الأنف (الباطنية).
المجموعة الفرعية (ب): تحولت العين المصابة إلى الخارج باتجاه الأذن (الغشاء الخارجي).
المجموعة الفرعية C: العيون في وضع مستقيم ومبدئي.
ما الذي يسبب متلازمة دوان؟
الفكر الشائع هو أن متلازمة دوان (DS) هي سوء توصيل لعضلات المستقيم الوحشي ، والعضلات التي تحرك العينين. أيضا ، يفتقر مرضى DS إلى العصب المبتس ، وهو العصب القحفي السادس ، الذي يشارك في حركة العين. ومع ذلك ، فإن مسببات أو أصل هذه الأعطال ، في الوقت الحاضر ، لغزا.
يعتقد العديد من الباحثين أن DS ناتج عن اضطراب – سواء بسبب العوامل الوراثية أو البيئية – أثناء التطور الجنيني. نظرًا لأن الأعصاب القحفية وعضلات العين تتطور بين الأسبوع الثالث والثامن من الحمل ، فمن المحتمل أن يحدث هذا عند حدوث الاضطراب.
في الوقت الحاضر ، يبدو أن هناك عدة عوامل قد تكون متورطة في التسبب في الإصابة بسرطان الثدي لذلك من المشكوك فيه أن تكون هناك آلية واحدة مسؤولة عن هذا الشرط.

كيف يتم تشخيص متلازمة دوان؟
يعتمد تشخيص متلازمة دوان على النتائج السريرية. ترتبط الطفرات في جين CHN1 بمتلازمة Duane المعزولة عائليًا. يتوفر التسلسل المباشر لجين CHN1 كاختبار سريري ، وقد تم حتى الآن اكتشاف طفرات خطأ في الكشف عن سبعة مرضى وأفراد من العائلة المتضررة. لم يتم العثور على طفرات CHN1 لتكون سببًا شائعًا لمتلازمة تراجع بسيط دوان.
ماذا نعرف عن الوراثة ومتلازمة دوان؟
على الأرجح ، تلعب كل من العوامل الوراثية والبيئية دوراً في تطور متلازمة دوان (DS). لتلك الحالات التي تظهر أدلة على وجود سبب وراثي ، تم العثور على كل من الأشكال السائدة والمتنحية من DS. (عندما يكون الجين مهيمناً ، تكون هناك حاجة إلى جين واحد من أحد الوالدين فقط للتعبير عنه جسديًا. ومع ذلك ، عندما يكون الجين متنحيًا ، يلزم وجود نسخة من الجين من كلا الوالدين للتعبير.)
الموقع الكروموسومي للجين المقترح لهذه المتلازمة غير معروف حاليًا. تظهر بعض الأبحاث أن أكثر من جين واحد قد يكون متورطًا. هناك دليل على أن جينًا متورطًا في تطوير DS موجود على الكروموسوم 2. أيضًا ، تم حذف مواد الكروموسومات من الكروموسومات 4 و 8 ، وكذلك وجود كروموسوم إضافي يُعتقد أنه مشتق من الكروموسوم 22 ، مرتبطة DS.
موارد إضافية لمتلازمة دوان

السابق
ألفا -1 نقص انتيتربسين (AATD)
التالي
العلاج البديل

اترك تعليقاً