أمراض الوراثية

انواع الامراض الوراثية

التليف الكيسي جسمية متنحية. عيب في الجين CFTR على Chrom 7 ——> عدم نقل الكلور والفشل في ترطيب الإفرازات المخاطية (بدون نقل كلوريد الصوديوم) ——> إفرازات الغدد الصماء المخاطية المفرطة اللزوجة Meconium ileus (الناجمة عن العقيدة المخاطية السميكة) ، توسع القصبات في الجهاز التنفسي ، الالتهاب الرئوي المزيف ، قصور البنكرياس ، العرق عالي التركيز.
Fanconi فقر الدم جسمي مقهور قلة الكريات الشاملة الخلقية. فقر الدم الحاد مع قلة العدلات.
قصر القامة ، صغر الرأس ، قصور التناسلية ، الحول ، الشذوذ في الإبهام ، أنصاف الأقطار والكلى ، التخلف العقلي ، والميكروفميا.

مرض هارتنوس جسمية متنحية. عيب في امتصاص الجهاز الهضمي من الأحماض الأمينية المحايدة ——> سوء امتصاص التربتوفان (السلائف النياسين) ——> نقص النياسين من بين أمور أخرى. متلازمة شبيهة بالبلاجرا (الإسهال ، الخرف ، التهاب الجلد) ، طفح جلدي حساس للضوء ، ترنح مخيخي مؤقت.
متلازمة كارتاغنر وراثي جسمي متنحي. عيب في أذرع dynein ——> فقدان حركية أهداب الالتهابات الجيبية الرئوية المتكررة (بسبب ضعف القناة الهدبية). المكورات المعكوسة للخارج ، بسبب ضعف الحركة الهدبية أثناء مرحلة التطور الجنيني: التبدل الجانبي للرئتين ، أحشاء البطن والصدر موجودة على جانبي الجسم. dextrocardia ممكن ، عقم الذكور.
Pyruvate Dehydrogenase defos Autosomal Recessive. Pyruvate Dehydrogenase نقص ——> تراكم اللاكتات والبيروفات ——> الحماض اللبني. العيوب العصبية.
العلاج: زيادة تناول المواد الغذائية الكيتونية (ليسين ، ليسين) ——> زيادة تكوين أسيتيل- CoA من مصادر أخرى.

زيرديرما صبغ الصبغي المتنحية. عيب في إصلاح الحمض النووي ، وعدم القدرة على إصلاح الثايمين الناتجة عن التعرض للأشعة فوق البنفسجية ——> تلف الجلد المفرط وسرطان الجلد. جفاف الجلد ، سرطان الجلد ، آفات ما قبل الخبيثة ، سرطانات أخرى. تشوهات العيون والعصبية.
فرط كوليستيرول الدم العائلي اضطرابات جسدية سائدة جسمية سائدة. عيب LDL-Receptor. متغاير الزيجوت: تسريع تصلب الشرايين. متماثل الزيجوت: تسريع تصلب الشرايين ، MI قبل سن 35 ، ورم خبيث.
توسع الشعيرات الوراثي (متلازمة أوسلر ويبر ريندو) اضطرابات جسدية جسمية مسيطرة. توسع الشعريات في الجلد والأغشية المخاطية.
كثرة الكريات البيضاء وراثي اضطرابات مسيطرة سائدة. نقص الفرقة 3 في غشاء RBC ——> شكل كروي للخلايا. يمكن أن يسبب عوز الإنزيم الهيكلي RBC الآخر أيضًا. عزل الخلايا الكروية في الطحال ——> فقر الدم الانحلالي.
مرض هنتنغتون الجسدية اضطرابات المهيمنة جسمية المسيطر ، اختراق 100 ٪.
عيب وراثي على كروم 4 ——> ضمور نواة الذرات ، البوتامين ، القشرة الأمامية.

الخرف التدريجي مع بداية في مرحلة البلوغ ، حركات المشيمية ، تفتقر الدم.
متلازمة مارفان الاضطرابات الجسدية السائدة. نقص الفيبيلين ——> السقالات المعيبة في النسيج الضام (الإيلاستين ليس له مرساة). عنكبوتية ، تشريح تمدد الأوعية الدموية الأبهري ، تنكس خارج الرحم (خلع العدسة) ، هبوط الصمام التاجي.
الورم العصبي الليفي (مرض فون ركلنغهاوزن) اضطرابات جسدية مسيطرة. عيب الجين NF1 (لا يوجد بروتين GTPase) ——> خلل البروتين في رأس الورم القامع. الورم العصبي الليفي المتعدد (بقع Café au Lait) التي قد تصبح خبيثة ، عقيدات ليش (ورم قشدي مصطبغ في القزحية).
زيادة خطر الإصابة بالأورام: ورم القواتم ، ورم ويلمز ، ساركوما ساركوما ، سرطان الدم.

مرض التصلب الدرني. الدرنات (العقيدات الدبقية) ، النوبات ، التخلف العقلي. يرتبط مع الغدة الدهنية (آفة الوجه) ، أورام عضلية عضلة القلب ، أورام وعائية وعائية كلوية.
متلازمة فون هيبيل لينداو اضطرابات جسدية مسيطرة جسمية مسيطرة ، ذراع قصير للكروموسوم 3. ترتبط المنطقة الوراثية نفسها بحدوث سرطان الخلايا الكلوية. (1) ورم أرومي وعائي من المخيخ ، النخاع ، أو الشبكية ، (2) أورام ، (3) خراجات في الأعضاء الحشوية. عالية المخاطر لسرطان الخلايا الكلوية.
خلقي الفركتوز التعصب الكربوهيدرات الأيض عيب جسمية متنحية. نقص Aldolase B ——> تراكم الفركتوز -1 في الفوسفات في الأنسجة ——> يمنع تحلل السكر وتولد السكر. نقص السكر في الدم الحاد. العلاج: إزالة الفركتوز من النظام الغذائي.
Galactosemia كربوهيدرات الأيض خلل جسمية متنحية. عدم القدرة على تحويل الجلوكوز إلى الجلوكوز ——> تراكم الجلوكوز في العديد من الأنسجة.
(1) النموذج الكلاسيكي: نقص غالاكتوز -1 الفوسفات Uridyltransferase.

(2) شكل أندر: نقص Galactokinase.

الفشل في الازدهار ، إعتام عدسة العين الطفيلي ، والتخلف العقلي. الفشل الكبدي التدريجي ، تليف الكبد ، الموت.
نقص غالاكتوكيناز: إعتام عدسة العين الطفلي بارز.

العلاج: في كلتا الحالتين ، إزالة الجالاكتوز من النظام الغذائي.

متلازمة Angelman Chromosomal الحذف من جزء من الذراع القصير للكروموسوم 15 ، نسخة الأم. مثال على البصمة الجينية. التخلف العقلي ، مشية ترنح ، نوبات. ضحك غير مناسب.
متلازمة Cri du Chat Chromosomal 5p- ، حذف ذراع chro الطويل

السابق
مجموعة أدوات لمساعدة المجتمعات على تنفيذ وتقييم برامج الوقاية الخاصة بها
التالي
مرض المرتبطة x

اترك تعليقاً