التصنيفات
أمراض الوراثية

الامراض الوراثية Genetic Diseases

ما هو مرض وراثي؟ كيف يتم تعريفه؟
تشوهات في التركيب الجيني للفرد تسبب المرض الوراثي.
المرض الوراثي هو أي مرض ناتج عن خلل في التركيب الجيني للفرد. يمكن أن تتراوح الشذوذ الوراثي من الضئيلة إلى الكبيرة – من طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي لجين واحد إلى شذوذ الكروموسومات الإجمالي تنطوي على إضافة أو طرح كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات. يرث بعض الناس الاضطرابات الوراثية من الوالدين ، في حين أن التغيرات أو الطفرات المكتسبة في الجين الموجود أو مجموعة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الأخرى. يمكن أن تحدث الطفرات الوراثية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي.
ما هي الأنواع الأربعة للاضطرابات الوراثية (الموروثة)؟
هناك عدد من أنواع الاضطرابات الوراثية المختلفة (الموروثة) ، بما في ذلك ما يلي:
• وراثة جين واحد
• الوراثة سياقاتها
• تشوهات الكروموسوم
وراثة الميتوكوندريا
وراثة جينية وحيدة
ويسمى الميراث الجيني المفرد أيضًا الوراثة المندلية أو الأحادية. التغييرات أو الطفرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد تسبب هذا النوع من الميراث. هناك الآلاف من اضطرابات الجين الواحد المعروفة. وتعرف هذه الاضطرابات باسم الاضطرابات أحادية المنشأ (اضطرابات الجين الواحد).
اضطرابات الجين الواحد لها أنماط مختلفة من الوراثة الجينية ، بما في ذلك
• الميراث السائد في الجسد الوراثي ، والذي لا يلزم فيه سوى نسخة واحدة من الجين المعيب (من أي من الوالدين) لإحداث الحالة ؛
• الميراث المتنحية جسميًا ، حيث يلزم وجود نسختين من الجين المعيب (نسخة من كل والد) لإحداث الحالة ؛ و
• وراثة مرتبطة X ، التي يوجد فيها الجين المعيب على الأنثى ، أو كروموسوم X. قد تكون الوراثة المرتبطة X سائدة أو متنحية.
بعض الأمثلة على الاضطرابات الجينية الفردية تشمل
• التليف الكيسي،
• ثلاسيميا ألفا وبيتا ،
• فقر الدم المنجلي (مرض فقر الدم المنجلي) ،
• متلازمة مارفان،
• متلازمة X الهشة،
• مرض هنتنغتون ، و
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
وراثة متعددة العوامل

ويسمى الميراث متعدد العوامل أيضًا الميراث المعقد أو متعدد الجينات. تنجم اضطرابات الميراث متعددة العوامل عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات في جينات متعددة. على سبيل المثال ، تم العثور على جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في الكروموسومات 6 و 11 و 13 و 14 و 15 و 17 و 22. بعض الأمراض المزمنة الشائعة هي اضطرابات متعددة العوامل.
تشمل أمثلة الميراث متعدد العوامل
• أمراض القلب ،
• ضغط دم مرتفع،
• مرض الزهايمر،
• التهاب المفاصل،
• داء السكري،
• السرطان ، 
• بدانة.
يرتبط الميراث متعدد العوامل أيضًا بالسمات الوراثية مثل أنماط بصمات الأصابع والطول ولون العين ولون البشرة.
عرض الشرائح
تشخيص سرطان الثدي وعلاجه
شذوذ الكروموسومات
توجد الكروموسومات ، وهي هياكل مميزة مكونة من الحمض النووي والبروتين ، في نواة كل خلية. نظرًا لأن الكروموسومات هي الناقل للمادة الوراثية ، فإن التشوهات في عدد الصبغيات أو هيكلها يمكن أن تؤدي إلى المرض. شذوذ الكروموسومات تحدث عادة بسبب مشكلة في انقسام الخلايا.
على سبيل المثال ، متلازمة داون (يشار إليها أحيانًا باسم “متلازمة داون”) أو التثلث الصبغي 21 هو اضطراب وراثي شائع يحدث عندما يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من كروموسوم 21. وهناك العديد من التشوهات الكروموسومية الأخرى بما في ذلك:
متلازمة تيرنر (45 ، X0) ،
• متلازمة كلاينفلتر (47 ، XXY) ، و
• متلازمة Cri du chat ، أو متلازمة “صرخة القط” (46 أو XX أو XY ، 5p-).
قد تحدث الأمراض أيضًا بسبب انتقال الكروموسومات حيث يتم تبادل أجزاء من اثنين من الكروموسومات.
وراثة الميتوكوندريا
يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو شبيهة بقضيب وتشارك في التنفس الخلوي وتوجد في السيتوبلازم في الخلايا النباتية والحيوانية. قد تحتوي كل ميتوكوندريون على 5 إلى 10 قطع دائرية من الحمض النووي. نظرًا لأن خلايا البيض ، وليس خلايا الحيوانات المنوية ، تحافظ على الميتوكوندريا أثناء الإخصاب ، فإن الدنا الميتوكوندريا موروث دائمًا من الوالد الأنثوي.
أمثلة من مرض الميتوكوندريا تشمل
• ضمور البصري الوراثي في ​​ليبر (LHON) ، وهو مرض يصيب العين ؛
• الصرع الرمع العضلي مع ألياف حمراء خشنة (MERRF) ؛ و
• اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني ، والحلقات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS) ، وهو شكل نادر من أشكال الخرف.
آخر أخبار MedicineNet
• فيينا لحوم البقر هوت دوج استذكر
• تعادل ضريبة صودا فيلادلفيا إلى انخفاض كبير في المبيعات
• المزيد من موجات الحر إلى الوراء مع تغير المناخ
• ولاية واشنطن لتقديم التأمين الخيار العام
• ترامب ينضم إلى الكفاح ضد فواتير طبية مفاجئة
• هل تريد المزيد من الأخبار؟ اشترك في النشرات الإخبارية لـ MedicineNet!

• مرض المحاربين
ما هو الجينوم البشري؟
الجينوم البشري هو كامل “خزانة الميراث البشري”. يوفر تسلسل الجينوم البشري الذي حصل عليه مشروع الجينوم البشري ، والذي اكتمل في أبريل 2003 ، أول رؤية شاملة لتراثنا الوراثي. يضم كروموسومات الإنسان البالغ عددها 46 كروموسوم (22 زوجًا من كروموسومات جسمية و 2 كروموسومات جنسية) بينهما حوالي 3 مليارات زوج من الحمض النووي يحتوي على حوالي 20500 جينة ترميز البروتين. تشكل مناطق الترميز أقل من 5 ٪ من الجينوم (وظيفة كل الحمض النووي المتبقي غير واضحة) وبعض الكروموسومات لها كثافة أعلى من الجينات أكثر من غيرها.
معظم الأمراض الوراثية هي النتيجة المباشرة للطفرة في جين واحد. ومع ذلك ، فإن إحدى أصعب المشكلات التي تواجهنا في المستقبل هي توضيح كيفية مساهمة الجينات في الأمراض التي لها نمط معقد من الميراث ، كما هو الحال في حالات مرض السكري والربو والسرطان والمرض العقلي. في جميع هذه الحالات ، لا يوجد أي جين لديه القدرة على نعم / لا ليقول ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا. من المحتمل أن يكون هناك أكثر من طفرة واحدة مطلوبة قبل ظهور المرض ، وقد يسهم كل من الجينات في إسهام دقيق في تعرض الشخص للإصابة بمرض ما ؛ قد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.