أمراض الوراثية

ألفا -1 نقص انتيتربسين (AATD)

 

ألفا -1 نقص انتيتربسين (AATD)
ألفا -1 انتيتريبسين نقص (AATD) هو حالة وراثية تسبب مستويات منخفضة من ، أو لا ، ألفا -1 أنتيتريبسين (AAT) في الدم. يحدث AATD في حوالي 1 من 2500 فرد. تم العثور على هذا الشرط في جميع المجموعات العرقية. ومع ذلك ، يحدث في معظم الأحيان في بياض الأجداد الأوروبية.

ألفا -1 انتيتريبسين (AAT) هو بروتين يصنع في الكبد. يطلق الكبد هذا البروتين في مجرى الدم. AAT يحمي الرئتين حتى يتمكنوا من العمل بشكل طبيعي. بدون AAT كافية ، يمكن أن تتلف الرئتين ، وهذا الضرر قد يصعب التنفس.

كل شخص لديه نسختين من الجين لـ AAT ويتلقى نسخة واحدة من الجين من كل والد. معظم الناس لديهم نسختان عاديتان من جين ألفا -1 انتيتريبسين. الأفراد الذين لديهم AATD لديهم نسخة واحدة عادية ونسخة تالفة واحدة ، أو لديهم نسختان تالفتان. يمكن لمعظم الأفراد الذين لديهم جين واحد عادي إنتاج ما يكفي من مضادات الألفا -1 لتعيش حياة صحية ، خاصة إذا كانوا لا يدخنون.

الأشخاص الذين لديهم نسختان تالفتان من الجين غير قادرين على إنتاج ما يكفي من مضادات الألفا – 1 مما يؤدي إلى ظهور أعراض أكثر حدة.

ما هي أعراض AATD؟
يمكن أن يحدث نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) كمرض رئوي لدى البالغين ويمكن أن يرتبط بمرض الكبد في جزء صغير من الأطفال المصابين. عند البالغين المتأثرين ، تتمثل الأعراض الأولى لـ AATD في ضيق التنفس مع النشاط الخفيف ، وانخفاض القدرة على ممارسة الرياضة والصفير. تظهر هذه الأعراض عادة بين سن 20 و 40 عامًا. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى التهابات الجهاز التنفسي المتكررة والتعب ونبض القلب السريع عند الوقوف ومشاكل في الرؤية وفقدان الوزن بشكل غير مقصود.

يعاني بعض الأفراد المصابون بـ AATD من الإصابة بأمراض الرئة المتقدمة وانتفاخ الرئة ، حيث تتلف الأكياس الهوائية الصغيرة (الحويصلات الهوائية) في الرئتين. أعراض انتفاخ الرئة تشمل صعوبة التنفس وسعال القرصنة والصدر على شكل برميل. التدخين أو التعرض لدخان التبغ يزيد من ظهور الأعراض والأضرار التي لحقت الرئتين. تشمل التشخيصات الشائعة الأخرى مرض الانسداد الرئوي المزمن (مرض الانسداد الرئوي المزمن) ، والربو ، والتهاب الشعب الهوائية المزمن وتوسع القصبات – وهي حالة التهابية أو تنكسية مزمنة لواحد أو أكثر من الشعب الهوائية أو الشعب الهوائية.

يعتبر مرض الكبد ، الذي يطلق عليه تليف الكبد ، أحد الأعراض الأخرى للـ AATD. يمكن أن تكون موجودة في بعض الأطفال المصابين ، حوالي 10 في المئة ، كما تم الإبلاغ عنها في 15 في المئة من البالغين الذين يعانون من AATD. في مراحله الأخيرة ، يمكن أن تشمل علامات وأعراض مرض الكبد تورمًا في البطن ، والسعال الدموي ، وتورم القدمين أو الساقين ، وإصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان).

نادرا ، يمكن أن يسبب AATD حالة الجلد المعروفة باسم التهاب السبلة الشحمية ، والتي تتميز بشد الجلد مع كتل أو بقع مؤلمة. التهاب السبلة الشحمية يختلف في شدته ويمكن أن يحدث في أي عمر.

كيف يتم تشخيص AATD؟
يتم تشخيص نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) من خلال اختبار عينة دم ، عندما يُشتبه في إصابة شخص بفيروس AATD. على سبيل المثال ، قد يكون AATD مشكوكًا فيه عندما يكشف الفحص البدني عن صندوق على شكل برميل ، أو عند الاستماع إلى الصدر باستخدام سماعة الطبيب أو الصفير أو الخشخشة أو انخفاض أصوات التنفس.

اختبار AATD ، باستخدام عينة دم من الفرد ، بسيط وسريع ودقيق للغاية .. عادة ما يتم إجراء ثلاثة أنواع من الاختبارات على عينة الدم:

التنميط الجيني Alpha-1 ، الذي يفحص جينات الشخص ويحدد النمط الجيني لها.

نوع Alpha-1 antitrypsin PI من اختبار النمط الظاهري ، والذي يحدد نوع بروتين AAT الذي لدى الشخص.

ألفا -1 اختبار مستوى antitrypsin ، الذي يحدد كمية AAT في دم الشخص.

يجب على الأفراد الذين لديهم أعراض تشير إلى AATD أو لديهم تاريخ عائلي من AATD التفكير في اختباره.

ما هو العلاج ل AATD؟
يعتمد علاج نقص فيتامين ألفا -1 (AATD) على أعراض الشخص. لا يوجد حاليا أي علاج. الهدف الرئيسي لإدارة AATD هو منع أو إبطاء تقدم مرض الرئة.

تشمل العلاجات موسعات الشعب الهوائية والعلاج الفوري بالمضادات الحيوية من أجل التهابات الجهاز التنفسي العلوي. قد يكون زرع الرئة خيارًا لهؤلاء الذين يصابون بأمراض الرئة في نهاية المرحلة. الإقلاع عن التدخين ، إذا كان الشخص المصاب AATD يدخن ، أمر ضروري.

يتوفر العلاج البديل (التعزيز) مع بروتين AAT المفقود ، على الرغم من استخدامه فقط في ظروف خاصة. ليس من المعروف مدى فعالية ذلك بمجرد تطور المرض أو أي من الناس سيستفيدون أكثر.

هل AATD موروثة؟
يورث ألفا -1 انتيتريبسين نقص (AATD) في الأسر في نمط الكودوسوم جسمية. وراثي Codominant يعني أنه يمكن التعبير عن نوعين مختلفين من الجينات (الأليلات) ، ويسهم كلا الإصدارين في الصفة الوراثية.

جين M هو أكثر أليل جين الجين ألفا شيوعًا. وتنتج مستويات طبيعية من بروتين ألفا -1 انتيتريبسين.

الجين Z هو البديل الأكثر شيوعًا للجين. أنه يسبب نقص فيتامين ألفا -1. يعد S allele من الأنواع الأخرى الأقل شيوعًا التي تسبب ذلك

السابق
الأمراض الشائعة
التالي
متلازمة دوان

اترك تعليقاً